• Проведение генетических консультаций и осмотров. Их цель обсудить с пациентом и его семьей наследственные факторы, связанные с генетическими заболеваниями. В рамках такой консультации специалист может оценить риски развития генетических заболеваний, предложить проведение необходимых исследований, а также предоставить рекомендации по профилактике генетических отклонений при планировании детей.
• Диагностика генетических заболеваний. Врач-генетик собирает, обрабатывает и анализирует, а также интерпретирует имеющиеся данные, чтобы выявить наличие генетических синдромов и мутаций, которые могут быть связаны с заболеваниями. Это важно для точной диагностики и лечения.
• Лечение генетических заболеваний. Несмотря на то, что многие генетические заболевания не имеют радикального лечения, врач-генетик может предложить стратегии смягчения симптомов и управления заболеванием.

• Семейный анамнез генетических заболеваний, включая случаи близких родственников с подобными заболеваниями.
• Появление необычных признаков или симптомов, которые не имеют явного объяснения.
• Проблемы с ростом и развитием, задержки в умственном или физическом развитии.
• Частые рецидивирующие заболевания, особенно если они имеют семейную историю.
• Неудачные случаи беременности или рождения с детьми с наследственными заболеваниями.